Achtergrondinformatie: Trombofilie

 
Soms kan zich een bloedprop vormen in de bloedvaten. Als daardoor een bloedvat (bijna) helemaal wordt afgesloten is er sprake van trombose. Deze trombose kan in diverse aders (venen) en slagaders (arteriën) optreden. Het lichaamsdeel met het afgesloten bloedvat wordt dik en pijnlijk. Bij de meeste patiënten ontstaat trombose in aders van het been (trombosebeen). Het stolsel kan losschieten en in de nauwe vaten van de longen terechtkomen, waardoor een zogenaamde longembolie ontstaat.

Doorgaans ontstaat trombose door een combinatie van factoren. Deze factoren kunnen verworven zijn of erfelijk. Een operatie, gebruik van (met name derde generatie) anticonceptiepil, zwangerschap, kraambed en ernstige ziekten kunnen leiden tot het ontstaan van trombose. Bij een deel van de patiënten ontstaat de trombose zonder duidelijke oorzaak. Bij een belangrijk deel van de patiënten (tot 70%) blijkt echter een erfelijke aanleg voor het ontstaan van trombose de oorzaak te zijn. Hier moet aan gedacht worden als zich in de familie meerdere gevallen van (herhaalde) trombose voordoen, bij trombose op jonge leeftijd en in het algemeen bij herhaalde trombose zonder dat er sprake is van bovengenoemde verworven factoren. Uiteraard zal een erfelijke oorzaak zich sneller uiten als er ook nog verworven factoren bijkomen.

Er zijn inmiddels een aantal erfelijke oorzaken van trombose bekend. Er kan een tekort zijn aan de factoren antitrombine, proteïne C en proteïne S. Deze factoren remmen de bloedstolling, en zorgen er voor dat de stolling niet te ver doorschiet. Als deze "rem" afwezig is of niet goed werkt, kunnen zich stolsels vormen die kunnen leiden tot trombose. Bij circa 8 procent van de trombosepatiënten is een tekort van deze factoren de oorzaak.

Enige jaren geleden is mede dankzij Nederlands onderzoek een erfelijke afwijking in het stollingsfactor V (vijf) eiwit gevonden, Factor V Leiden genoemd. Door deze afwijking (mutatie) wordt de werking van proteïne C gehinderd. Doordat bij circa 20% van de patiënten deze afwijking wordt gevonden, vormt de Factor V Leiden mutatie tot op heden de belangrijkste erfelijke oorzaak. De kans op ontstaan van trombose bij dragers van deze afwijking neemt toe bij gebruik van de pil (met name bij de zogenaamde derde generatie pil). Recent is bij circa 6% van de patiënten een andere mutatie in een stollingsfactor, Factor II (twee), gevonden.

Behalve afwijkingen in de concentratie van stollingsfactoren, of mutaties in deze factoren die leiden tot verminderde functie, kan een hoog gehalte van het aminozuur homocysteïne in bloed de kans op trombose doen toenemen. Bij deze afwijking doet zich bij circa 10-20% van met name relatief jonge patiënten een sterk toegenomen kans voor op het ontstaan van arteriële trombose ("slagaderverkalking"). De erfelijke oorzaken worden momenteel wetenschappelijk onderzocht. Tekorten aan bepaalde enzymen en mogelijk bepaalde vitamines (B6, B12 en foliumzuur) spelen een rol.

Klinisch chemisch laboratoriumonderzoek kan uitsluitsel geven over een mogelijk erfelijke oorzaak van de trombose. Het gehalte van de betrokken stollingsfactoren kan worden bepaald (antitrombine, proteïne C en proteïne S) en de mutatie in de genen voor Factor V en Factor II kan met behulp van DNA analyse worden aangetoond. Voor het onderzoeken van een mogelijk afwijking in de vorming van homocysteïne is een methionine-belastingtest het aangewezen onderzoek. Er wordt bloed afgenomen in de ochtend (nuchter). Vervolgens krijgt de patiënt een hoeveelheid methionine toegediend (opgelost in jus d'orange). Men kan vervolgens naar huis en normaal eten (lichte brood maaltijd). Circa 6 uur later wordt opnieuw bloed afgenomen. Het lichaam zal methionine omzetten in het aminozuur homocysteïne. In de twee bloedmonsters wordt het gehalte van homocysteïne bepaald. Een verhoogde waarde voor toediening van methionine of een sterke stijging na 6 uur kunnen wijzen op een afwijking van bepaalde enzymen, en/of een tekort aan de vitamines B6, B12 en foliumzuur. Bij afwijkingen dient derhalve het gehalte van deze vitamines ook bepaald te worden.

De behandeling van trombose vindt plaats door medicijnen welke de bloedstolling remmen. De duur van deze behandeling is sterk afhankelijk van of er een erfelijke factor aanwezig is, of er een verworven factor gevonden kan worden en met name hoe groot de kans op herhaling wordt ingeschat. In het algemeen zal bij erfelijke aanleg en herhaalde trombose de duur van de behandeling toenemen, zo mogelijk tot zelfs levenslang. Vaak kan de behandeling echter beperkt blijven tot perioden met een verhoogd risico (verworven factoren). Tijdens de behandeling kunt u antistollingsmiddelen krijgen voorgeschreven en vindt er regelmatig controle van uw bloed plaats door de Trombosedienst. Aan de hand van de uitslagen van laboratoriumonderzoek (protrombine tijd, INR) wordt zonodig de hoeveelheid tabletten aangepast.

Als er zich bij een of meerdere familieleden herhaaldelijk een trombose voordoet, met name zonder dat er duidelijk verworven factoren in het spel zijn, kan het zinvol zijn om overige familieleden te onderzoeken. Zo mogelijk kunnen dragers van de erfelijke factoren verworven risico's vermijden (bijvoorbeeld het niet gebruiken anticonceptiepil). Het onderzoek naar de erfelijke factor wordt vereenvoudigd als de afwijking die gevonden is bij het betrokken familielid bekend is. Men dient zich echter terdege te realiseren dat de bekendheid van een erfelijke aanleg op het ontstaan van trombose, ook zonder klachten, aanleiding kan geven tot nadelige gevolgen voor het afsluiten van verzekeringen zoals levensverzekering voor hypotheken, arbeidsongeschiktheid of ziektekosten.